Bronchopneumopathie chronique obstructive, une mutation génétique confirmée comme facteur de prédisposition

La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), troisième cause de mortalité dans le monde en 2019 selon l’OMS, est une maladie respiratoire chronique invalidante dont tous les mécanismes n’ont pas encore été identifiés à ce jour. Dans ce contexte, des chercheuses et des chercheurs de l’Institut Pasteur, d’Université de Paris, du CNRS, de l’Inserm, de l’université de Reims Champagne-Ardenne, du CHU de Reims et de l’Institut Pasteur de Lille, ont montré que la substitution d’un seul nucléotide dans le gène qui code pour le récepteur nicotinique de l'acétylcholine* peut entrainer des modifications fonctionnelles des cellules des voies aériennes et conduire à des symptômes similaires à ceux de la BPCO, indépendamment du tabagisme. Les scientifiques ont par ailleurs identifié les mécanismes moléculaires impliqués dans ce phénomène pathologique.

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* Le récepteur nicotinique de l’acétylcholine est situé dans la membrane des cellules. Il est activé par l’acétylcholine ou la nicotine et contrôle l’entrée de différents ions dans la cellule : calcium, sodium.