Découverte d'une nouvelle maladie ribosomique chez l’homme pouvant engendrer une inversion sexuelle ou une régression testiculaire

La détermination sexuelle est le processus au cours duquel un organisme sexué devient mâle ou femelle. Un consortium multinational, dirigé par des chercheurs de l'Institut Pasteur, vient de faire une percée dans la compréhension de l’origine génétique de la détermination du sexe chez l’Homme. Ils ont découvert que DHX37, un gène fortement conservé au cours de l’évolution et jusqu’à présent seulement connu pour son rôle dans la biogenèse des ribosomes, est impliqué à la fois dans la détermination et le maintien de l’identité des tissus testiculaires. Il s’agit là de la première cause génétique à être identifiée pour la régression testiculaire. Ces résultats ouvrent la voie vers une meilleure compréhension de l’origine génétique des anomalies du développement sexuel. Ces résultats, qui seront publiés prochainement dans la revue Genetics in Medicine, sont accessibles en ligne.

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