Découverte de la cause génétique de la différence de développement sexuel

Les chercheurs de l’Institut Francis Crick et de l’Institut Pasteur et leurs collaborateurs cliniques ont identifié l’une des causes du développement de tissu testiculaire chez certaines personnes aux chromosomes féminins. La « différence de développement sexuel » (DDS) est une anomalie génétique caractérisée par une discordance entre le sexe chromosomique type des hommes et des femmes (XY ou XX) et certains aspects de leur anatomie, masculins pour un individu né femme (XX) ou féminins pour un individu né homme (XY). Dans la plupart des cas, la cause génétique de la DDS est inconnue. La prévalence de la DDS est de 1 cas pour 2 500 à 4 000 individus. Dans un article publié dans Proceedings of the National Academy of Sciences USA, les chercheurs se sont penchés sur une situation complexe dans laquelle des personnes à deux chromosomes X, caractéristiques des femmes, présentent du tissu testiculaire au lieu d’ovaires ou des gonades mixtes des deux sexes.

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