Génome humain : de multiples nouveaux variants détectés

Les variations de l’ADN qui intéressent la plupart des chercheurs sont très précises. En effet, la modification d’un seul nucléotide (brique constitutive de l’ADN) peut changer radicalement la nature de la protéine produite en bout de course. Détecter ces variations peut être chose compliquée : les techniques habituelles consistent à séquencer l’intégralité du génome d’intérêt, puis le comparer à un génome de référence. Une telle quantité de données est susceptible de contenir des erreurs, et les stratégies communément utilisées ne procurent qu’une estimation approximative des variations.

En 2021, pour faire face à ces problématiques, les chercheurs de l’équipe Algorithmes pour les séquences biologiques de l’Institut Pasteur, dirigée par Rayan Chikhi, ont développé un tout nouvel algorithme. Celui-ci est capable de repérer toutes les positions où des variations sont susceptibles de se produire dans un génome étudié. Il est ensuite possible d’examiner informatiquement toutes ces positions pour identifier clairement lesdites variations.

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