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Surdité de l’enfant : des avancées pour améliorer le conseil génétique apporté aux familles
La surdité, déficit neurosensoriel le plus fréquent à tout âge, se manifeste, soit isolément, soit dans le cadre de syndromes caractérisés par leur association à d'autres symptômes, tels que le syndrome de Usher de type 1. Dans cette étude publiée dans la revue PNAS, des chercheurs de l’Institut reConnect, fondation sous l’égide de l’Institut Pasteur, à l’Institut de l’Audition (Institut Pasteur/Inserm/CNRS), et de l’Institut Pasteur de Tunis, en collaboration avec les universités et centres de plusieurs autres pays Algérie, Maroc, Mauritanie et Jordanie, ont mis au jour les bases génétiques de la surdité survenant avant l’apparition du langage. Les auteurs ont identifié plus de 200 mutations distinctes associées à l’apparition d’une surdité dont plus d’un tiers sont nouvellement découvertes. Les résultats ont été rendu possibles grâce à l’analyse des données génétiques d’une cohorte internationale de 450 patients vivant dans les pays susmentionnés. La requalification des mutations identifiées, en particulier celles des gènes pour lesquelles elles sont responsables tantôt du syndrome de Usher de type 1 (atteinte multisensorielle) tantôt de surdité isolée, contribuera à l’amélioration du conseil génétique qui est donné aux parents et à une meilleure prise en charge des enfants sourds à travers le monde.