Comment mieux estimer l'effet des mutations génétiques dans les troubles neuro-développementaux ?

Une récente étude, co-dirigée par des chercheurs canadiens (CHU Sainte-Justine et université de Montréal) et français (Institut Pasteur et université Paris Diderot), présente un modèle permettant de prédire l’effet d’un variant génétique sur les traits cognitifs d’une personne, et d’estimer ainsi l’impact d’une mutation génétique sur le quotient intellectuel. Cette découverte ouvre la voie à un meilleur diagnostic et une meilleure prise en charge des enfants à risque de développer des troubles neurodéveloppementaux dès le plus jeune âge. Les résultats viennent d’être publiés dans la revue scientifique JAMA Psychiatry.

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