Presbyacousie : des mutations génétiques ultra-rares sont à l’origine d’un quart des cas d’atteintes survenant autour de 50 ans

La presbyacousie, ou perte auditive liée à l’âge, implique des facteurs génétiques et environnementaux. Une analyse génomique peut repérer des variants dans des gènes dont la pathogénicité doit ensuite être démontrée. En règle générale, les variants fréquents ont des effets faibles voire très faibles et c’est leurs effets cumulés dans plusieurs gènes qui rend compte de l’atteinte ; à l'inverse les variants ultra-rares ont des effets forts et sont à l’origine des formes monogéniques : elles sont causées par une ou des mutation(s) présente(s) dans un seul gène. Des chercheurs se sont penchés sur les cas de presbyacousie de survenue autour de 50 ans, certaines familiales, à la recherche de variants ultra-rares. Un quart des cas présentaient des mutations ultra-rares dans des gènes responsables de surdité chez l’enfant. Leur pathogénicité a été établie, en se fondant sur des analyses complémentaires et notamment en introduisant la même mutation chez la souris. Ces formes de presbyacousies monogéniques devraient se prêter à la thérapie génique, en développement jusqu’ici pour les formes de surdités précoces.

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